基因测序分析

        ● 基因测序分析背景：

        基因测序是指通过对脱氧核糖核酸(DNA)的碱基排列顺序进行测定，从而为生命科学研究、临床诊断和治疗等提供指导的过程。

        ● 基因测序分析方法：

        基因测序技术目前有三代。第一代测序技术已发展成为鉴定DNA序列的标准。目前人们口中的高通量测序，指二代测序技术（（以Illumina公司的Solexa/Hiseq技术、Life Technologies的Ion Torrent系列为代表）。二代测序的优点是更为快速、低成本、精准。同时二代测序在近几年开始在较为成熟的体外诊断领域里呈现出更为突出的优势，在整个基因测序行业得到了更大的应用与发展。单分子测序，即第三代测序技术（以Pacific Biosciences的PACBIO RS II为代表）。通过现代光学、高分子、纳米技术等手段来区分记录碱基信号差异的原理，不需要使用生物或化学试剂，就能达到直接读取序列信息的目的提高了应用效率，降低了测序成本三代测序技术依赖DNA聚合酶的活性，目前的错误率在15%-40%，极大地高于二代测序技术。因此二代测序技术，即高通量测序，仍是目前市场主流。

        ● 基因测序分析标准：

        GB/T 40664-2021用于高通量测序的核酸类样本质量控制通用要求

        GB/T 40226-2021环境微生物宏基因组检测 高通量测序法

        GB/T 40183-2021DNA甲基化的测定 焦磷酸测序法

        GB/T 38481-2020微生物超低频突变测定 双重测序法

        GB/T 38570-2020植物转基因成分测定 目标序列测序法

        GB/T 37870-2019个体鉴定的高通量测序方法

        GB/T 35890-2018高通量测序数据序列格式规范

        GB/T 35918-2018动物制品中动物源性检测基因条码技术 Sanger测序法

        GB/T 35537-2017高通量基因测序结果评价要求

        GB/T 34265-2017Sanger法测序技术指南

        GB/T 33681.1-2017高通量基因测序样本预处理方法 第1部分：动物组织样本预处理

        GB/T 30989-2014高通量基因测序技术规程

        GB/T 27538-2011动物流感检测 A型H1N1流感病毒中HA、NA的焦磷酸测序检测方法

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