1. 原始数据产出数据统计和QC

    2. 数据过滤获取高质量数据

    3. 基因组比对，统计数据产出、覆盖率、深度

    4. SNP/INDEL检测、注释、统计

    5. CNV检测、注释、统计

    6. SV检测、注释、统计

    7. 高级分析（定制化）

        1. 采用先进的Illumina Hiseq 2500高通量测序平台，高测序精度和深度

        2. 高效的序列捕获技术，最大程度保留目标信息

        3. 仅对人类全基因组的1%进行检测，较重测序更经济、周期短和更适用于大规模研究

        4. 应用范围广，全外显子组测序技术适用于单基因遗传病等多种疾病研究。

　　1.样品类型：基因组DNA；

　　2.样品浓度：≥100 ng/ul；

　　3.样品总量：≥30 ug；单次文库制备用量分别为10ug，为保证实验的顺利进行，因此需保证样品总量大于3次以上的建库用量（不包括样品检测损耗）；

　　4.样品纯度：OD260/280为1.8~2.2；

　　5.电泳要求：主带清晰，无降解或轻度降解。（距送样日最近的电泳结果）

样品保存与运输

　　1. 基因组DNA样品请仔细纯化，尽量避免污染，并请将所送样品保留备份；DNA样品置于1.5 ml无菌离心管中，管上注明样品名称、浓度以及制备时间，管口使用Parafilm封口；

　　2. 植物组织样品请尽量选用幼嫩新鲜的，取样后用锡箔纸包裹并标注，立即液氮速冻，保存于液氮或超低温冰箱中。动物组织、细胞或菌体取样后置于冻存管中并标注，立即液氮速冻，保存于液氮或超低温冰箱中。请尽量使用新制备的样品；

　　3. 请将所有样品集中置于管、盒或袋中，以免散装导致样品的丢失。在运输过程中，最好放在干冰中，时间不要超过72小时，如果利用冰袋运输，则时间最好不要超 过24小时，尽量选用较快的邮递方式，以降低运输过程中样品降解的可能性。如果条件许可，可在邮寄的箱子上下添加部分棉花，以保证尽量隔绝热量的传递。